Генетические заболевания почек

Генетические нефропатии – это болезни почек, виновником которых всегда есть генетическая поломка (мутация) гена. Гены располагаются на хромосомах. Одна хромосома состоит из нескольких десятков генов, которые и хранят всю наследственную информацию. Если хоть один ген сломается – происходит сбой работы определенных органов или систем. Генетические патологии передаются по наследству, в зависимости от количества генов, которые подверглись мутациям, меняется и частота наследования. Это означает, что болезнь, даже при наличии дефектных генов, может вовсе не проявиться.

Выделяют следующие группы генетических болезней почек:

• Моногенно-наследуемые – патологии, при которых произошла поломка одного гена. При этом возникновение заболевания не зависит от внешних факторов и обязательно проявится. Как известно, бывает 3 типа наследования подобных патологий: те, которые передаются от родителям детям (аутосомно-доминантные), те, которые передаются через поколение (аутосомно-рецессивные нефропатии) и те, которые связаны с полом – то есть, к примеру, заболеть могут только девочки (сцепленные с полом нефропатии). Примером аутосомно-доминантного наследования есть почечная глюкозурия, некоторые варианты синдрома Альпорта. Большинство нефропатий, проявляющихся в нарушении транспорта веществ через канальцы почки, передаются именно аутосомно-рецессивным путем: цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Барттера, первичная оксалурия. А вот сцеплено с полом передаются гипофосфатемический рахит, классические формы синдрома Альпорта, несахарный диабет.

• Полигенно-наследуемые нефропатии возникают, когда сломан не один, а целых несколько генов, кроме того, данные заболевания проявляются только при неблагоприятных условиях. Что это значит? К примеру, чтобы у человека развилась подагрическая нефропатия (болезнь, при которой происходит неправильный обмен мочевой кислоты), нужно несколько лет придерживаться пуриновой диеты (есть много субпродуктов, мясных бульонов, копченостей). А вот если же пациент знает о своей предрасположенности и с раннего возраста ограничит свое меню – патология никогда не проявится.

• Мультифакториальные нефропатии, обнаруживаются, если действуют сразу несколько факторов среды. Так, к примеру, нефропатии беременных возникают у женщин с наследственной предрасположенностью. Действуют сразу несколько стрессоров – химическая и физическая перестройка организма и общее снижение иммунитета. В результате возникает специфическая болезнь почек.

Симптомы генетических болезней почек определяются самим заболеванием, только выражены ярче. Чаще всего генетические аномалии проявляются в раннем возрасте, нередко комбинируются с пороками других органов. Детки с такими патологиями уже рождаются отечными, после отстают в развитии, в школьном возрасте могут проявиться приступы гипертонии. Часто повышение давления становится первым признаком нефропатии. Лечение генетически обусловленных нефропатий обычно продолжают пожизненно.

Источник: ontislab.od.ua

26/06/2012