:: Гепатология ::

:: Информация ::

:: Поиск на сайте ::

:: Популярные статьи ::

Ученые выявили новую причину развития цирроза

Вирус гепатита поможет избавиться от онкологических заболеваний

Регулярное употребление кофе защитит от цирроза печени

Употребление низкокалорийных газированных напитков вызывает почечную недостаточность






Генетические заболевания почек

Версия для печати
Генетические заболевания почек

Генетические нефропатии – это болезни почек, виновником которых всегда есть генетическая поломка (мутация) гена. Гены располагаются на хромосомах. Одна хромосома состоит из нескольких десятков генов, которые и хранят всю наследственную информацию. Если хоть один ген сломается – происходит сбой работы определенных органов или систем. Генетические патологии передаются по наследству, в зависимости от количества генов, которые подверглись мутациям, меняется и частота наследования. Это означает, что болезнь, даже при наличии дефектных генов, может вовсе не проявиться.

Выделяют следующие группы генетических болезней почек:

• Моногенно-наследуемые – патологии, при которых произошла поломка одного гена. При этом возникновение заболевания не зависит от внешних факторов и обязательно проявится. Как известно, бывает 3 типа наследования подобных патологий: те, которые передаются от родителям детям (аутосомно-доминантные), те, которые передаются через поколение (аутосомно-рецессивные нефропатии) и те, которые связаны с полом – то есть, к примеру, заболеть могут только девочки (сцепленные с полом нефропатии). Примером аутосомно-доминантного наследования есть почечная глюкозурия, некоторые варианты синдрома Альпорта. Большинство нефропатий, проявляющихся в нарушении транспорта веществ через канальцы почки, передаются именно аутосомно-рецессивным путем: цистинурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, синдром Барттера, первичная оксалурия. А вот сцеплено с полом передаются гипофосфатемический рахит, классические формы синдрома Альпорта, несахарный диабет.

• Полигенно-наследуемые нефропатии возникают, когда сломан не один, а целых несколько генов, кроме того, данные заболевания проявляются только при неблагоприятных условиях. Что это значит? К примеру, чтобы у человека развилась подагрическая нефропатия (болезнь, при которой происходит неправильный обмен мочевой кислоты), нужно несколько лет придерживаться пуриновой диеты (есть много субпродуктов, мясных бульонов, копченостей). А вот если же пациент знает о своей предрасположенности и с раннего возраста ограничит свое меню – патология никогда не проявится.

• Мультифакториальные нефропатии, обнаруживаются, если действуют сразу несколько факторов среды. Так, к примеру, нефропатии беременных возникают у женщин с наследственной предрасположенностью. Действуют сразу несколько стрессоров – химическая и физическая перестройка организма и общее снижение иммунитета. В результате возникает специфическая болезнь почек.

Симптомы генетических болезней почек определяются самим заболеванием, только выражены ярче. Чаще всего генетические аномалии проявляются в раннем возрасте, нередко комбинируются с пороками других органов. Детки с такими патологиями уже рождаются отечными, после отстают в развитии, в школьном возрасте могут проявиться приступы гипертонии. Часто повышение давления становится первым признаком нефропатии. Лечение генетически обусловленных нефропатий обычно продолжают пожизненно.

Источник: ontislab.od.ua


26/06/2012

:: Объявления ::

 

:: Последние новости ::

Здоровье печени и питание

10 полезных свойств лимона для печени

Выведены грибы, которые покончат с малярией

10 продуктов для здоровья печени

Названы советы по поддержке здоровья печени