Диагностика болезни Вильсона проводится на основании типичной клинической картины: поражение печени и нервной системы, семейный характер заболевания, кольца Кайзера—Флейшера на роговице при исследовании с помощью щелевой лампы. Следует заметить, однако, что кольцо Кайзера—Флейшера появляется на поздних стадиях болезни и может отсутствовать у детей и молодых больных. Кроме того, оно неспецифично и может наблюдаться при первичном билиарном циррозе.
Подтверждают диагноз болезни Вильсона данные о нарушении обмена меди:
В последние годы для диагностики болезни Вильсона используют поглощение печенью радиоактивной меди. Эта методика имеет особую ценность для выявления не только больных с гепатолентикулярной дегенерацией, но и гетерозиготных носителей. Соотношение радиоактивности в печени через 24 и 2 ч посде внутривенного введения изотопа в норме равно 1,4—9, тогда как при болезни Вильсона это соотношение составляет 0,2—0,3. Гетерозиготные носители и больные с невильсоновскими заболеваниями печени имеют соотношение, равное единице. Кинетика радиоактивной меди позволяет дифференцировать болезнь Вильсона с гепатоцеребральным синдромом при заболеваниях печени.
C.Д. Пoдымoвa